കൊറോണറി ആർട്ടറി ഡിസീസ് സാധ്യത പ്രവചിക്കുന്നതിനുള്ള മെച്ചപ്പെട്ട സമീപനം

അമേരിക്കൻ സൊസൈറ്റി ഓഫ് ഹ്യൂമൻ ജനറ്റിക്സ് (ASHG) കോൺഫറൻസിൽ MyOme ഒരു പോസ്റ്ററിൽ നിന്നുള്ള ഡാറ്റ അവതരിപ്പിച്ചു, ഇത് സംയോജിത പോളിജെനിക് റിസ്ക് സ്കോറിൽ (caIRS) ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിച്ചു, ഇത് പരമ്പരാഗത ക്ലിനിക്കൽ അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങളുമായി സംയോജിപ്പിച്ച് കൊറോണറി ആർട്ടറി രോഗത്തിന് ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള വ്യക്തികളെ തിരിച്ചറിയുന്നത് മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. (CAD) വൈവിധ്യമാർന്ന ജനസംഖ്യയിലുടനീളം.

കൊറോണറി ആർട്ടറി ഡിസീസ് വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള വ്യക്തികളെ, പ്രത്യേകിച്ച് ബോർഡർലൈൻ അല്ലെങ്കിൽ ഇന്റർമീഡിയറ്റ് ക്ലിനിക്കൽ റിസ്ക് വിഭാഗങ്ങളിലും ദക്ഷിണേഷ്യൻ വ്യക്തികളിലും, caIRS കൂടുതൽ കൃത്യമായി തിരിച്ചറിഞ്ഞതായി ഫലങ്ങൾ തെളിയിച്ചു.

പരമ്പരാഗതമായി, മിക്ക CAD റിസ്ക് അസസ്‌മെന്റ് ടൂളുകളും ടെസ്റ്റുകളും താരതമ്യേന ഇടുങ്ങിയ ജനസംഖ്യയിൽ സാധൂകരിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെന്ന് MyOme-ന്റെ ചീഫ് മെഡിക്കൽ ആൻഡ് സയന്റിഫിക് ഓഫീസർ MD, PhD ആകാശ് കുമാർ അഭിപ്രായപ്പെടുന്നു.ഏറ്റവും സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ടൂൾ, Atherosclerotic Cardiovascular Disease (ASCVD) Pooled Cohort Equation (PCE), 10 വർഷത്തെ CAD അപകടസാധ്യത പ്രവചിക്കാനും സ്റ്റാറ്റിൻ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട തീരുമാനങ്ങൾ നയിക്കാനും കൊളസ്‌ട്രോളിന്റെ അളവ്, പ്രമേഹ നില തുടങ്ങിയ സ്റ്റാൻഡേർഡ് അളവുകളെ ആശ്രയിക്കുന്നു, കുമാർ പറഞ്ഞു. .

ദശലക്ഷക്കണക്കിന് ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളെ സമന്വയിപ്പിക്കുന്നു

ചെറിയ ഇഫക്റ്റ് വലുപ്പത്തിലുള്ള ദശലക്ഷക്കണക്കിന് ജനിതക വകഭേദങ്ങളെ ഒരൊറ്റ സ്‌കോറിലേക്ക് സംയോജിപ്പിക്കുന്ന പോളിജെനിക് റിസ്ക് സ്‌കോറുകൾ (പിആർഎസ്), ക്ലിനിക്കൽ റിസ്‌ക് അസസ്‌മെന്റ് ടൂളുകളുടെ കൃത്യത മെച്ചപ്പെടുത്താനുള്ള കഴിവ് നൽകുന്നു,” കുമാർ തുടർന്നു.ക്രോസ്-ആൻസ്ട്രി PRS-നെ caIRS-മായി സംയോജിപ്പിക്കുന്ന ഒരു സംയോജിത റിസ്ക് സ്കോർ MyOme വികസിപ്പിക്കുകയും സാധൂകരിക്കുകയും ചെയ്തിട്ടുണ്ട്.

അവതരണത്തിൽ നിന്നുള്ള പ്രധാന കണ്ടെത്തലുകൾ, പരീക്ഷിച്ച എല്ലാ മൂല്യനിർണ്ണയ കൂട്ടുകെട്ടുകളിലും പൂർവ്വികരിലും പിസിഇയുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ സിഐആർഎസ് വിവേചനം ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തി.ബോർഡർലൈൻ/ഇന്റർമീഡിയറ്റ് പിസിഇ ഗ്രൂപ്പിലെ 1,000 വ്യക്തികൾക്ക് 27 അധിക CAD കേസുകൾ വരെ caIRS കണ്ടെത്തി.കൂടാതെ, ദക്ഷിണേഷ്യൻ വ്യക്തികൾ വിവേചനത്തിൽ ഏറ്റവും ഗണ്യമായ വർദ്ധനവ് പ്രകടിപ്പിച്ചു.

“MyOme ന്റെ സംയോജിത അപകടസാധ്യത സ്‌കോർ, CAD വികസിപ്പിക്കാനുള്ള ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള വ്യക്തികളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിലൂടെ പ്രാഥമിക പരിചരണത്തിനുള്ളിൽ രോഗ പ്രതിരോധവും മാനേജ്മെന്റും മെച്ചപ്പെടുത്തും, അല്ലാത്തപക്ഷം അവർ നഷ്‌ടപ്പെടാനിടയുണ്ട്,” കുമാർ പറഞ്ഞു."സിഎഡിന് അപകടസാധ്യതയുള്ള ദക്ഷിണേഷ്യൻ വ്യക്തികളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിൽ caIRS ഗണ്യമായി ഫലപ്രദമാണ്, യൂറോപ്യന്മാരുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ അവരുടെ CAD മരണനിരക്ക് ഇരട്ടി ആയതിനാൽ ഇത് നിർണായകമാണ്."

"കോറോണറി ആർട്ടറി ഡിസീസ് 10 വർഷത്തെ റിസ്ക് പ്രിഡിക്ഷൻ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു ക്ലിനിക്കൽ ഘടകങ്ങളുമായി പോളിജെനിക് റിസ്ക് സ്കോറുകളുടെ സംയോജനം" എന്ന തലക്കെട്ടിലാണ് മയോം പോസ്റ്റർ അവതരണം.